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Système : Thorax

Poumon, Médiastin

Introduction

La pathologie thoracique est une large spécialité comprenant tous les organes de la cavité thoracique tels que les poumons, la plèvre, le thymus et le cœur.

Les prélèvements à analyser sont variables : cytologie, biopsies ou résections pulmonaires, effectuées pour le diagnostic de tumeurs ou d'une maladie pulmonaire inflammatoire.

La grande majorité des cas de pathologie thoracique concerne le diagnostic de cancer pulmonaire, restant la première cause de décès par cancer dans le monde. Son pronostic a cependant été amélioré ces dernières années, grâce à la découverte de cibles moléculaires thérapeutiques et grâce au développement d’immunothérapies associées à des biomarqueurs prédictifs.

La pathologie thoracique est basée sur l’étude morphologique du prélèvement et bien souvent sur l’étude immunohistochimique. Des analyses moléculaires complémentaires (statut mutationnel, FISH, RNAseq, etc.) sont fréquemment requises pour la recherche de cibles thérapeutiques.

Pourquoi solliciter un deuxième avis ?

La nouvelle classification OMS 2015 des tumeurs malignes du thorax, telles que les tumeurs du poumon, du médiastin et de la plèvre, a fourni de nouvelles recommandations pour la prise en charge des petits échantillons et propose un algorithme diagnostique intégrant l'étude immunohistochimique et les tests moléculaires.

Certaines difficultés persistent cependant, notamment pour établir le sous-type d’adénocarcinome ou de carcinome neuroendocrine, pour évaluer l’infiltration d’une tumeur et pour l'interprétation des marqueurs immunohistochimiques. En outre, de nouvelles entités ont été décrites récemment, telles que les tumeurs thoraciques SMARCA4 déficientes.

Pour répondre aux attentes d’une médecine de précision, les pathologistes doivent donc réaliser de nouveaux biomarqueurs, tous disponibles au sein du service de biopathologie du centre Léon Bérard, afin de permettre aux patients de bénéficier de thérapies ciblées et d’immunothérapies.